Une avancée majeure dans le traitement de la myopathie

Top Santé – Le 10 novembre 2014  – par

Des chiens atteints de myopathie de Duchenne ont réussi à recouvrer leur force musculaire grâce à une technique de chirurgie du gène appelée saut d’exon. Explications.

chien

C’est un exploit que viennent d’accomplir des chercheurs nantais. Ils sont parvenus à soigner des chiens atteints de la myopathie de Duchenne, révèle France info. Caroline le Guiner, chercheuse au laboratoire Atlantic Génes Therapies de Nantes revendique avec fierté « une première mondiale dans le traitement de cette maladie ».

La myopathie de Duchenne est une maladie génétique qui provoque une dégénérescence progressive de l’ensemble des muscles de l’organisme.

Les patients atteints de myopathie de Duchenne n’ont pas de dystrophine, une protéine qui favorise le bon fonctionnement des muscles. Cette absence est liée à une anomalie d’une partie du gène qui synthétise cette protéine. Dès lors, les muscles lisses et le muscle cardiaque s’abiment à chaque contraction et finissent par se détruire, rappelle l’Inserm.

Les Français ont traité les chiens malades en utilisant la technique du saut d’exon. Concrètement, ce procédé consiste à « sauter » une partie du gène qui porte la mutation à l’origine de la maladie. On permet ainsi à une cellule de produire une autre version de la protéine manquante, la dystrophine. Une version synthétique mais tout aussi fonctionnelle. Dans l’expérience nantaise, un gène médicament a été injecté dans les pattes antérieures des 18 chiens cobayes.

Des essais sur l’homme d’ici un an

Le suivi de trois mois et demi a donné des résultats stupéfiants : en une seule injection, les chiens ont recouvré leur force musculaire. Les fibres des muscles ont pu de nouveau exprimer la dystrophine à hauteur de 80 %, soit deux fois plus que le seuil nécessaire (40%) pour améliorer sa force musculaire, précise France info.

Cette découverte ouvre la voie à des essais préliminaires sur un panel de patients d’ici un an. « Dans un premier temps, on injectera les patients dans le bras pour essayer de retrouver la force musculaire de ce bras-là », a expliqué Caroline le Guiner à l’AFP.

La myopathie de Duchenne est une maladie rare qui touche environ 2 500 personnes en France.